这种等位基因出现在γ射线辐射实验后代中。其根本突变被确认为一个67bp的内源性缺失。这个缺失导致了框架移位,产生了一个只有376个氨基酸残基的截短蛋白,但前228个氨基酸,包括特有的WHDNA结合域,不受影响。突变蛋白理论上能结合DNA靶标,但在转录激活或抑制上失效,因为特定的C端区域缺失了(来源:J:75422)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count