这种突变被确认为T到G的转换变异,导致编码蛋白的p.Trp524Gly氨基酸替换。Northern分析显示野生型和突变型小鼠的转录水平没有差异。通过与表达Tbce转基因品系的线性互补,证明了这种突变是由于Tbce缺陷引起的(来源:J:79895, J:80606)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
NMRI/Pan
Spontaneous
单点
隐性
1
3
36

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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