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在第六个跨膜域内的一个转位点突变，从CTG(Leu)变为CGG(Arg)，位置在第352位，表现为p.L352R。这种氨基酸的替换可能引起蛋白质构象的变化，进而导致基因产物功能障碍。(引用：J:51313, J:51918)
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基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
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文献报道
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期刊
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