jck小鼠中的突变已被确定为双核苷酸替换,包括c.1341G>T和c.1343G>T。c.1341G>T是一个在第447位leucine密码子的最后一个碱基处的无义突变,而c.1343G>T在进化保守的Glycine密码子448的第二个碱基位置的改变(c.133G>T)导致其变为valine(p.G448V)。(来源:J:79896)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J Tg 147-9a
Spontaneous
单点
隐性
1
4
30

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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