高增长突变是指发生在第十号染色体上的一个自发性486,178bp的删除,其突变点位于 sos2(抑制细胞因子信号通路2)的第二个内含子和plexin c1(plexin c1)的起始区。这个变异导致cradd(含有casp2和ripk1域的死亡域适应器)/raidd完全缺失,产生一个8.5kb的融合转录本,它将socs2的前两个外显子与plxnc1的第三外显子连接起来,plxnc1这个转录本包含至少20个外显子。在分析的组织中,这种融合mRNA在大脑中的表达最高,而在肝脏和心脏中的表达则较低。(来源:J:68342, J:80771)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
AKR/J
Spontaneous
删除
隐性
1
--
22

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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