在exon 7存在一个13bp的缺失(序列:GATGCGACCCTGT)。在纯合小鼠的RT-PCR分析中,检测到了4种不同的转录本:正常预期的13bp缺失(类型1),一个包含13bp缺失的75bp版本(类型2),缺失exon 3的版本(类型3)以及缺失exons 3和4的版本(类型4),所有这些都保留了exon 7的13bp。一些类型1、3和4的克隆还包含9号或10号内含子的部分或完全保留。这些转录本预计会导致在第281位、57位和63位氨基酸残基处产生框架移位和提前终止。类型2的转录本预计会删除270到294位的25个氨基酸。(参考文献:J:156192)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
(STOCK Pou1f1dw x T(8;16)17H)F1
Spontaneous
基因内删除
隐性
1
1
5

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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