基因组PCR和DNA测序分析表明,这一变异是一个从启动子甲硫氨酸前11.1千核苷酸处的区域到内含子2的缺失。北向和RT-PCR结果显示,这些突变动物中无法检测到野生型的转录本。同源纯合突变黑色素细胞的 Western blot 分析也证实了该变异在蛋白水平上未表达。(来源:J:94728)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
STOCK a Myo5ad Hephl1cw
Spontaneous
基因内删除
半显性
1
--
11

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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