Grhl3^ct

在突变基因组DNA的启动子/增强子区域，与起始密码子位置135,594,774(GRCm38)下游的-21,350处，发现了一个新的C到T的核苷酸替换(在正链上为G到A)，这与部分嵌合野生型菌株相比，该菌株携带有包含ct定位区的SWR区域。这个C到T的替换据dbSNP数据库并非已知的单核苷酸多态性。野生型序列，对应于核苷酸C，也在C57/BL6和另外四个品系中存在。一个包含Grhl3完整基因以及推测ct突变位置附近120kb上游序列的细菌人工染色体(BAC)，在将基因在突变小鼠中表达时，完全恢复了卷曲尾的表型。在ct/ct胚胎的尾根部区域以及遗传背景匹配的相应阶段的ct/ct胚胎中，Grhl3的表达水平在28-29和30-31体节阶段(对应于脊髓神经管最终形成阶段)相较于野生型显著减少，分别减少了56%和41%，而在25-27体节阶段则没有差异。这些结果表明，Grhl3在位于PNP(背侧神经管)下方的尾根内胚层中表达不足，可能是导致卷曲尾胚胎中脊柱裂的因果因素。(来源：J:129979)