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在exon 4发生了一个突变，导致编码第767位的C碱基变为T(767C>T)，由此产生丝氨酸替换为亮氨酸的变异(p.S256L)。在纯合子的肾集合管中，这种蛋白质的顶端积聚丧失了。(来源：J:109463)
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基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
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文献报道
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