这个等位基因通过与Hps1ep的非补救测试被识别。直接DNA序列分析表明,Hps1基因的第17号外显子存在一个23个碱基的删除/3个碱基的插入,导致了翻译终止。第19号外显子则有一个7碱基的重复,周围环绕着一个反义转录方向下的内含子A元素,它带有长的端粒序列。(来源:J:40195)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Spontaneous
插入,基因内删除
隐性
1
3
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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