cocoa鼠的表型背后所涉及的突变被确定为14号内含子至15号外显子的A-T替换,从TAG变为TTG。由于去除了内源性接受位点,15号外显子中出现了一个隐蔽的剪接位点,导致了移框和过早终止。Northern分析显示了野生型和纯合突变动物mRNA在质量和数量上的差异。(来源:J:72606)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count