这个导致Chy表型的突变是3157位点上的A到T替换,导致酪氨酸激酶域中第1053位的异亮氨酸替换为苯丙氨酸。这个突变发生在受体的高保守催化域,靠近人类原发淋巴水肿中VEGFR-3的变异区域。此外,研究还表明Chy突变等同于该基因中已知的靶向突变。(引用:J:72387)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count