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这个等位基因在mRNA的第266位有C到T的转换，导致正常剪接的序列中Arg的第31位密码子变为终止密码子(p.R31*)。同时，它在exon 2产生了一个新的GGT剪接点。使用这个替代剪接位点会产生一个有21个碱基对的内含子缺失的转录本，这会去掉蛋白质翻译中的7个氨基酸。北标实验未能检测到这个大小差异，且转录本表达水平也没有异常。序列分析没有发现野生型的转录本。(来源：J:71302)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
