这个等位基因在mRNA的第266位有C到T的转换,导致正常剪接的序列中Arg的第31位密码子变为终止密码子(p.R31*)。同时,它在exon 2产生了一个新的GGT剪接点。使用这个替代剪接位点会产生一个有21个碱基对的内含子缺失的转录本,这会去掉蛋白质翻译中的7个氨基酸。北标实验未能检测到这个大小差异,且转录本表达水平也没有异常。序列分析没有发现野生型的转录本。(来源:J:71302)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BR
Spontaneous
单点
隐性
1
1
22

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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