在a Soat1 mRNA中删除了118个bp,这个区域包括5'UTR和起始编码序列。同时,检测到两个错义突变:A1248G导致第147位的Ile变为Val,C1422T导致第205位的His变为Tyr。除此之外,还有一些碱基差异并未导致氨基酸改变。这种等位基因表达出的蛋白质是部分缺失的,推测是由于内部起始造成的。(引用来源:J:42073, J:180857)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
AKR/O
Spontaneous
Insertion, Nucleotide substitutions
隐性
1
--
14

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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