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分子异常是一个在编码蛋白的Pointed (PNT)域第102位的甘氨酸被替换为谷氨酸的G到A碱基转换，发生在exon 3的第647位（或编码第305位），这个变异导致p.G102E（RefSeq NM_011808.2）。不同物种的序列比对显示该甘氨酸位置高度保守（J:226957）。
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
