分子异常是一个在编码蛋白的Pointed (PNT)域第102位的甘氨酸被替换为谷氨酸的G到A碱基转换,发生在exon 3的第647位(或编码第305位),这个变异导致p.G102E(RefSeq NM_011808.2)。不同物种的序列比对显示该甘氨酸位置高度保守(J:226957)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C3HeB/FeJ
Spontaneous
单点
隐性
1
2
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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