这种突变涉及到X染色体一段倒位,断点位于Amel基因附近,靠近PAR标记DXYHgu1。该变异位于大约0.2厘米的cM区域内,包含性染色体非同源区(PAR)边界,这个序列在X和Y染色体上都存在。因此,这种变异会导致X-Y染色体不分离,使得半合子男性后代出现XO和XXY的个体。(来源:J:10459, J:52077)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Gene Expression
Related Disease
Reference
C3H/HeSn-bc3J
Spontaneous
倒位
半显性
--
--
23

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
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Phenotypes

References Literature

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