这种突变涉及到X染色体一段倒位,断点位于Amel基因附近,靠近PAR标记DXYHgu1。该变异位于大约0.2厘米的cM区域内,包含性染色体非同源区(PAR)边界,这个序列在X和Y染色体上都存在。因此,这种变异会导致X-Y染色体不分离,使得半合子男性后代出现XO和XXY的个体。(来源:J:10459, J:52077)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count