Log In|Sign Up
中文
这段描述的76bp缺失事件发生在基因的第2外显子，3'端删除了17bp，同时内含子2失去了59bp。在编码的mRNA中，由于2号外显子在剪接过程中被跳过，失去了165bp的编码序列。在对角膜细胞膜样本进行免疫印迹分析时，纯合突变小鼠中检测到了比野生型蛋白质小但数量上仍存在的突变蛋白。(来源：J:70225)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
Show/Hide columns
| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
