这段描述的76bp缺失事件发生在基因的第2外显子,3'端删除了17bp,同时内含子2失去了59bp。在编码的mRNA中,由于2号外显子在剪接过程中被跳过,失去了165bp的编码序列。在对角膜细胞膜样本进行免疫印迹分析时,纯合突变小鼠中检测到了比野生型蛋白质小但数量上仍存在的突变蛋白。(来源:J:70225)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
(101 x C3H)F1
Radiation induced
基因内删除
半显性
1
8
3

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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