这个等位基因最初是在非补救测试中定义的。在转录本NM_021099的第1790位编码核苷酸上有一个G到C的替换,导致第597位的甘氨酸被替换为异亮氨酸(p.G597A)。(来源:J:19931, J:28100)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count