在第1051位由C变为T的点突变(序列号X81593),发生在exon 7中,导致了在氨基酸320位置由赖氨酸替换为 cysteine(等位基因p.R320C)。尽管突变蛋白能在细胞核中检测到,但Krt2-18靶基因的激活却无法检测到。(来源:J:61394)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
101/HY
Spontaneous
单点
隐性
1
4
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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