这个等位基因包含一个2.8kb的缺失。缺失区域包含ajIs(17;In2)1Gso等位基因远端断裂点的129bp。在新生儿皮肤中,该转录本以野生型水平存在,但大小减小,与非阿哥尼基因第三外显子缺失一致(J:3523, J:16567)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count