小鼠中的突变是一个在第60位的A-G转换,导致编码蛋白质的这个氨基酸从天冬氨酸变为甘氨酸(p.D60G)。在纯合子小鼠的垂体总RNA中检测到了mRNA水平降低,并且体外实验表明,这个等位基因不能产生功能蛋白(来源:J:12846, J:13404)。

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C57BL/6J
Spontaneous
单点
隐性
1
2
68

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
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Phenotypes

References Literature

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