RT-PCR产物测序显示,Arginine的105位点存在一个终止密码子突变(p.R105*),是由一个C到T的点突变引起的。在正常小鼠主要在脂肪组织表达的16 kDa瘦素蛋白,在纯合突变小鼠中缺失了(参考文献J:29081, J:20512, J:45748)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
STOCK Mlphln a Tgfawa1 Cdh23v Ednrbs
Spontaneous
单点
隐性
1
1
1562

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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