这个染色体倒位大约0.8±0.8厘米,位置靠近Mafb基因,正常基因产生的蛋白质是一个转录因子。倒位的影响是阻止Mafb基因的转录,不是通过物理破坏转录序列,而是通过分离编码序列与一个潜在的调节元件,或者引入抑制元件。引用来源:J:4596, J:22020, J:83936
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count