对突变小鼠的基因组DNA序列分析显示,存在一个7.1kb的LINE 1序列,其两端各被整合位点内编码Reln蛋白第八个EGF样motif的内含子直接重复序列所包覆。核苷酸序列分析表明,LINE插入导致该内含子在转录时被跳过,从而在Reln mRNA中产生一个220bp的缺失。(来源:J:34099)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count