这项Southern blot分析表明,这种等位基因是由一个5.2kb的内含子转座子(IAP)插入,以反义方式插入在agouti基因的第一个编码外显子5'端。这导致agouti蛋白的异位和差异性表达,通过利用IAP5'长末端重复(LTR)中的一个隐性启动子。IAP的甲基化状态也有所变化,这是这种等位性表型——agouti和黄化镶嵌性——的特征。在杂合子成年鼠的多种组织中,这种等位基因的mRNA被发现有过度表达。转录本的大小与野生型等位基因的mRNA相同。这个突变发生在C3H/HeJ的A等位基因上。(J:18848, J:21244, J:79708)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
(C57BL/6J x C3H/HeJ)F1/J
Spontaneous
转座子插入
显性
1
1
3

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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