这项Southern blot分析表明,这种等位基因是由一个5.2kb的内含子转座子(IAP)插入,以反义方式插入在agouti基因的第一个编码外显子5'端。这导致agouti蛋白的异位和差异性表达,通过利用IAP5'长末端重复(LTR)中的一个隐性启动子。IAP的甲基化状态也有所变化,这是这种等位性表型——agouti和黄化镶嵌性——的特征。在杂合子成年鼠的多种组织中,这种等位基因的mRNA被发现有过度表达。转录本的大小与野生型等位基因的mRNA相同。这个突变发生在C3H/HeJ的A等位基因上。(J:18848, J:21244, J:79708)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count