Col11a1基因在这个自然发生的突变中发生异常,即软骨发育不全(cho)。连锁分析将Col11a1定位到与cho突变相同的3号染色体区域。在cho纯合子的mRNA中,Col11a1基因的下游有一个单个核苷酸(C)缺失,这导致mRNA的阅读框被打乱,并插入了一个早停密码子。(来源:J:22965)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6Fr
Spontaneous
基因内删除
隐性
1
8
15

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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