Col11a1基因在这个自然发生的突变中发生异常,即软骨发育不全(cho)。连锁分析将Col11a1定位到与cho突变相同的3号染色体区域。在cho纯合子的mRNA中,Col11a1基因的下游有一个单个核苷酸(C)缺失,这导致mRNA的阅读框被打乱,并插入了一个早停密码子。(来源:J:22965)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count