Pde6b^rd1

在rd1小鼠中已经识别到两种突变。一种是Xmv-28小鼠白血病病毒（reverse orientation in intron 1）的插入，这种插入存在于所有具有rd1表型的鼠种中。另外，所有rd1小鼠的基因型中都存在一个导致蛋白质部分缺失的致病突变，即第347位的密码子由C变为A的转换，这导致了编码蛋白的截断，包括催化区域。这种突变转录本在前体mRNA剪接过程的前后都有特定的降解机制（来源：J:4366, J:11513, J:51361）。