在痉挛小鼠中,突变是线性内含子1(LINE-1)插入了一个7.1千碱基对的元素,这个元素位于基因的第6内含子。该基因(Glrb)的mRNA在纯合子小鼠的整个大脑中显著减少,并且显示出了异常剪接。(来源:18530, 21071, 190416)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count