这个等位基因产生了改变的转录本和蛋白质的截短异构体,并干扰了影响Grem1下游基因表达的调控元件。辐射诱导的染色体2和17同时发生的染色体易位-倒位产生了这种肢体畸形变异和非阿格里农变异,表现为jet black。染色体2倒位的约40Mb breakpoint位于Fmn1基因的C端,大约在产生该等位基因Fmn1ld-TgHD转染座点3'侧的8kb位置。细胞遗传学分析显示,17号染色体的一个片段被移接到2号染色体的远端,形成一个较小的17号染色体(17del)和一个较大的2号染色体(217)。此外,217号染色体的2E4至2H1区段也发生了倒位,将肢体畸形位点移至2E4带,紧邻已知位于更远2H1带的非阿格里农(a)。在纯合突变鼠的脑、肾、睾丸和唾液腺中,RNA保护分析未检测到13kb的野生型转录本。(引用信息:J:10399, J:38417, J:43337)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
(C3H/Rl x 101/Rl)F1
Radiation induced
Inversion, Translocation
隐性
1
--
10

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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