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Southern blotting实验表明，这种变异是基因组中的一种染色体重排，可能发生在第二个内含子内。对纯合突变小鼠的基因组DNA和反转录PCR产物测序显示，内含子2插入了一个早期转座子(ETn)。对肝和胸腺mRNA的RT-PCR分析表明，ETn的存在导致转录在ETn的长末端重复序列(LTR)处过早终止，并产生异常的mRNA剪接。然而，这种变异具有“漏出性”，因为在胸腺中，虽然检测到了部分全长mRNA和一个包含ETn额外内含子的较长剪接产物，但水平较低。(参考文献：1181, 4166, 4342, 14206, 14503, 15429)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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References Literature
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PMID
Journal
Year
IF
