A T到A的转换在66号外显子的自然剪接位点上游14个碱基处形成一个新的剪接接受位点。在这个突变位点的剪接会导致14个内含子序列的插入,并使编码mRNA的阅读框发生偏移。虽然这种等位基因产生了少量较小的转录本,但 Western blot 分析在纯合突变小鼠的各种组织中并未检测到任何蛋白的同型形式(实验号:J:12150)。然而,另一项研究指出,跳过65和66号外显子的转录本(D65/66)产生了一个框内序列,能产生少量的 dystrophin(实验号:J:250658)。

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C3Ha.Cg-Hpr1ta Pgk1a
Chemically induced
单点
隐性
1
18
33

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
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Phenotypes

References Literature

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