A T到A的转换在66号外显子的自然剪接位点上游14个碱基处形成一个新的剪接接受位点。在这个突变位点的剪接会导致14个内含子序列的插入,并使编码mRNA的阅读框发生偏移。虽然这种等位基因产生了少量较小的转录本,但 Western blot 分析在纯合突变小鼠的各种组织中并未检测到任何蛋白的同型形式(实验号:J:12150)。然而,另一项研究指出,跳过65和66号外显子的转录本(D65/66)产生了一个框内序列,能产生少量的 dystrophin(实验号:J:250658)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C3Ha.Cg-Hpr1ta Pgk1a
Chemically induced
单点
隐性
1
18
33

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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