这种突变发生在1965年,出现在杰克逊实验室凯瑟琳·P·赫默尔维护的一群混杂鼠种中。在exon 36中的一个鸟嘌呤残基被删除,导致了一个移框突变,产生了在下游13个密码子位置提前终止的蛋白质,尽管是部分功能的(来源:J:10432, J:103074)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count