这种突变发生在1965年,出现在杰克逊实验室凯瑟琳·P·赫默尔维护的一群混杂鼠种中。在exon 36中的一个鸟嘌呤残基被删除,导致了一个移框突变,产生了在下游13个密码子位置提前终止的蛋白质,尽管是部分功能的(来源:J:10432, J:103074)。

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Non-inbred stock
Spontaneous
基因内删除
隐性
1
3
25

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
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Phenotypes

References Literature

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