这个等位基因包含一个32个核苷酸的缺失,从苯丙氨酸密码子238的第二个碱基开始,直到完整的Thr248密码子结束(chr1:78108913-78108944(GRCm39))。这个缺失移除了蛋白质配对的同源盒部分,并在Alanine237下游立即产生了一个终止密码子(p.Phe238fs),导致了缺失了C端半部分的截短蛋白质。该变异通过Southern blot和基因组-RT-PCR得到了确认。(来源:J:2944)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
(C3H/HeH x 101/H)F1
Radiation induced
基因内删除
半显性
1
8
35

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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