在exon 13的一个自发的C到T突变导致了在arginine 658位置的早停密码子(p.R658*),进而失去了最后36个氨基酸。此外,12号内含子在chr2:130048178-130048179之间有一个插入/复制的AGTC序列,具体是130048179-130048182的重复(来自J:225940)。
查看原文 参与反馈

基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
Agnes Bluhm's stocks
Spontaneous
单点
隐性
1
2
8

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部