对突变互补DNA的核苷酸序列分析显示,一个G变为了A(位于NM_021099编码第2368位),导致第790位的天冬氨酸变为色氨酸(p.D790N)。Kit受体酪氨酸激酶活性受到影响,但编码的kit蛋白没有问题。(引用:J:10187, J:10528)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Spontaneous
单点
半显性
1
27
10

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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