编码序列分析揭示了一个在第1772位的G变为了A的点突变,导致了第582位的谷氨酸被替换为赖氨酸(p.E582K),这个位置距离激酶域的N端只有四个氨基酸(来源:J:10528, J:28221)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count