这种变异发生在内含子10的5'端,即跨膜外显子10之后的第一个G到A替换,导致两种不同异常剪接的转录本,可能在特定组织中表达。在突变小鼠的 mast 细胞中检测到107bp的缺失,而在脑或骨髓细胞的转录本中则发现234bp的缺失。这个突变通过改变GGT的splice接受位点为G-AT,破坏了这一剪接点,导致了exon的跳过。107bp的缺失可能是由于跳过了一个跨膜外显子,而234bp的缺失可能是由于跳过了3个外显子。107bp的缺失会导致一个12bp下游的框架移位,带有终止密码,而较大的缺失仍保持在框架内。北标带分析显示,突变小鼠的mast细胞转录本只有正常骨髓源细胞的31%-37%,这表明突变可能降低了转录和剪接的效率和准确性。(来源:J:91867)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
old mutant of the mouse fancy
Spontaneous
单点
半显性
1
27
320

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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