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在编码序列的第4066位发生一个A到G的转换突变，导致编码蛋白质的第1356位由甲硫氨酸变为缬氨酸。这个氨基酸位于第八个跨膜域，并在铜转运ATP酶中高度保守。(来源：J:35781, J:114243)
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模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
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文献报道
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