基因组DNA的Southern分析表明,这个等位基因并未包含Thp和TOrl等缺失相邻区域(D17Leh119II和D17RP17)的缺失,这些缺失在其他等位基因中被发现。从开放阅读框测序的基因组DNA中,我们检测到一个19个碱基的缺失,序列是GCACACGGTCTCAGCTGCC,预测会导致一个在羧基端被截短的蛋白质。(来源:J:85398)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count