sph-BC小鼠中的突变被确定为 intron 41 的第一个核苷酸(G-T)的转换突变,这导致了剪接点 G-GT 的消除,因为这个位置被修改成了 G-TT。这种剪接缺陷导致exon 41 的缺失,进而造成54个氨基酸的丢失,以及框架移位和早停密码子的产生。(来源:J:81125)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
mixed
Spontaneous
单点
隐性
1
6
5

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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