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sph-BC小鼠中的突变被确定为 intron 41 的第一个核苷酸（G-T）的转换突变，这导致了剪接点 G-GT 的消除，因为这个位置被修改成了 G-TT。这种剪接缺陷导致exon 41 的缺失，进而造成54个氨基酸的丢失，以及框架移位和早停密码子的产生。（来源：J:81125）
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
