染色体分析显示了一个大约40厘米的近似染色体倒位,近端 breakpoint 位于10B1/10B2带的交接处,而远端 break 位于10C2/10C3带的交接处。倒位发生在Kitl编码序列的前方115千碱基。北向分析显示正常转录本大小,但这个等位基因在组织特异性地降低了Kitl mRNA的表达。(来源:J:23593)
Basic Information
(C3H/HeH x 101/H)F1 x STOCK Gdf5bp Myo5ad Bmp5se Hps6ru Hps1ep
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count