基因组DNA中的一个4kb缺失导致mRNA缺少241bp,同时增加了67bp的新序列,净丢失174bp。这个区域对应编码蛋白的跨膜域前5个氨基酸,导致开放阅读框在额外3个氨基酸后终止。生成的蛋白质是一个可溶性截短版本,不包含跨膜和胞质区。北半球分析显示,成年组织中mRNA的转录水平接近野生型。(参考文献: J:10750, J:20286, J:40339)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
DBA/2J
Spontaneous
基因内删除
半显性
1
8
73

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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