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基因组DNA中的一个4kb缺失导致mRNA缺少241bp，同时增加了67bp的新序列，净丢失174bp。这个区域对应编码蛋白的跨膜域前5个氨基酸，导致开放阅读框在额外3个氨基酸后终止。生成的蛋白质是一个可溶性截短版本，不包含跨膜和胞质区。北半球分析显示，成年组织中mRNA的转录水平接近野生型。(参考文献: J:10750, J:20286, J:40339)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
