通过Southern印迹,研究者推断这个等位基因包含基因编码区域的大部分,如果不是全部,有一个大的缺失。针对cDNA的6到685号核苷酸序列的探针无法与这个等位基因纯合胚胎的DNA发生杂交。通过PCR,使用与Kit基因周围不同距离序列的引物,确定了5'和3'端缺失的边界,分别为350和380个碱基对。PCR产物的测序显示,这个缺失延伸至10号染色体的9,917,7807到10,015,1173位置,长度为973,366个碱基,缺失两端之间有一个4个碱基的插入,包含6个预测基因和3个已知基因(J:10750, J:115283)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count