颤抖者突变涉及从 intron 1 的起始到 exon 6 的一个大缺失。保留的基因区域包括 exon 1 和 12.4-14.4 千碱基的 intron 1 序列。 (来源:J:7748, J:7925, J:20098, J:78561)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count