这种突变等同于针对该基因的靶向突变。纯合子小鼠产生该等位基因的正常转录本大约只有25%。RT-PCR分析显示,编码序列没有变异不会导致氨基酸序列改变。在内含子1中发现了一个5.5kb的类似逆转录转座子的元件。大约75%的mRNA是异常的6.5kb形式,缺少2-6号外显子,但包含1号外显子。剩下的25%转录本大小正常,为4.4kb。(引用文献:J:22206, J:56133, J:110573)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
old mutant of the mouse fancy
Spontaneous
转座子插入
隐性
1
6
37

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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