这种自发突变通过补救测试被证明是Hpsru-2的一个等位基因,因此也是Hps5ru2的等位基因。后续序列分析揭示了第757位由G替换为TT,推测导致了一个移码突变,这阻止了311个羧基端氨基酸的翻译。北标带分析显示,该突变并未改变基因的表达模式。(来源:J:81444)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C57BL/6J
Spontaneous
插入
隐性
1
4
6

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
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Phenotypes

References Literature

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