这种自发突变通过补救测试被证明是Hpsru-2的一个等位基因,因此也是Hps5ru2的等位基因。后续序列分析揭示了第757位由G替换为TT,推测导致了一个移码突变,这阻止了311个羧基端氨基酸的翻译。北标带分析显示,该突变并未改变基因的表达模式。(来源:J:81444)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count