这个等位基因通过补交实验被证明与Oca2p基因等同。对来自纯合这种等位基因小鼠的基因组DNA(Sst1酶切后)进行Southern blot分析,用来自cDNA克隆MC2701的1.0-kb DraIII片段进行探针,显示了与野生型DNA中发现的两个包含外显子的片段(6.9和10.0kb)的缺失。这种缺失导致转录本中2195-2545核苷酸序列(来自exons 20-23)的丢失,进而产生一个框架移位,产生一个缺少24号外编码氨基酸的蛋白质。缺失的氨基酸包括膜蛋白区9的末端部分以及10-12号膜蛋白区的全部。(来源:J:2206, J:32816)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count