这个等位基因通过补交实验被证明与Oca2p基因等同。对来自纯合这种等位基因小鼠的基因组DNA(Sst1酶切后)进行Southern blot分析,用来自cDNA克隆MC2701的1.0-kb DraIII片段进行探针,显示了与野生型DNA中发现的两个包含外显子的片段(6.9和10.0kb)的缺失。这种缺失导致转录本中2195-2545核苷酸序列(来自exons 20-23)的丢失,进而产生一个框架移位,产生一个缺少24号外编码氨基酸的蛋白质。缺失的氨基酸包括膜蛋白区9的末端部分以及10-12号膜蛋白区的全部。(来源:J:2206, J:32816)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C3H/HeJ
Spontaneous
删除
隐性
1
7
6

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
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Phenotypes

References Literature

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IF
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