这种突变包含一个大约70kb的头到尾串联重复,包含一个在野生型等位基因中存在的内含子A粒子(IAP)。大约1.3kb扩大的突变转录本包含从6-18号染色体编码区来的765-2067号核苷酸的串联重复,断裂点在5号和18号内含子;重复区域编码212-645氨基酸,包括2-7个跨膜域,其中在第二个副本的接合处,丝氨酸被阿尔法氨基酸替换。已有多个性状回复突变体被证明丢失了重复段的一条拷贝。(来源:J:3762, J:11138, J:32816)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count