这种突变包含一个大约70kb的头到尾串联重复,包含一个在野生型等位基因中存在的内含子A粒子(IAP)。大约1.3kb扩大的突变转录本包含从6-18号染色体编码区来的765-2067号核苷酸的串联重复,断裂点在5号和18号内含子;重复区域编码212-645氨基酸,包括2-7个跨膜域,其中在第二个副本的接合处,丝氨酸被阿尔法氨基酸替换。已有多个性状回复突变体被证明丢失了重复段的一条拷贝。(来源:J:3762, J:11138, J:32816)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C57BL/6J
Spontaneous
转座子插入
隐性
1
7
28

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
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Phenotypes

References Literature

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