从粉眼稀释区带分析中,使用来自p基因的cDNA探针表明,这个等位基因包含p基因5'端的重排。靠近Her2羧端的960bp内含子缺失,导致预测蛋白中删除了320个氨基酸,包括HECT域。这个p区域突变的整体缺失大约为8.0kb。(来源:J:2206, J:49046)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count