在沉默小鼠中,已发现一个早期转座子(Etn)的插入突变是表型的根源。基因组DNA分析显示,插入发生在第三个内含子。Etn序列整合了183bp,推测是通过激活了Etn内的隐性剪接点实现的。这导致在翻译的蛋白质中位置106处插入了一个内切位点,预测产生一个246氨基酸的蛋白质。观察到了显著的mRNA量减少。(来源:J:75830)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
STOCK t
Spontaneous
转座子插入
隐性
1
4
20

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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